解题思路:根据题意和图示分析可知:图二就是说正常基因有三个酶切位点,可以把正常基因切成两个片段,而白化病基因因为发生突变碱基序列发生变化,所以中间那个酶切位点消失了,酶切后是一个片段,而每个人都有一对基因AA或Aa或aa,而从电泳图谱看,丙酶切后电泳只有一条带,所以丙是隐性纯合子aa,可推出丙的那条带是突变的白化病基因酶切后的条带.乙有两条带,而且没出现丙的那条带,所以乙的两个基因都是正常的,是显性纯合子AA,而甲既有致病基因的条带又有正常基因的条带,所以甲是杂合子Aa.据此答题.
(1)从图二中可以看出,正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带,突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带.所以甲基因型为Aa,乙基因型为AA,丙基因型为Aa.
(2)⑤两病皆患,其基因型为aabb,所以①(正常)基因型为AaBb,②(患白化病)基因型为aaBb,所以⑥(正常)基因型为[1/3]AaBB或[2/3]AaBb;⑧患镰刀型细胞贫血症,基因型为A_bb,③④均正常,基因型为AaBb,所以⑦(正常)的基因型为[1/9]AABB、[2/9]AABb、[2/9]AaBB、[4/9]AaBb.⑨正常的基因型为A_B_的概率为(1-[2/3]×[1/4])×(1-[2/3]×[2/3]×[1/4])=[5/6]×[8/9]=[20/27].
(3)猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的,可通过羊水检查来检测.即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞,光学显微镜下观察细胞中的染色体,对胎儿细胞进行核型分析.
故答案为:
(1)AA aa
(2)AaBB、AaBb [20/27]
(3)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞,光学显微镜下观察细胞中的染色体,对胎儿细胞进行核型分析)
点评:
本题考点: A:基因的分离规律的实质及应用 B:基因的自由组合规律的实质及应用 C:常见的人类遗传病
考点点评: 本题考查基因突变、基因自由组合定律和基因与性状关系的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力.