(2010•卢湾区一模)人类对遗传病的研究有许多年的历史,请根据所给与的信息回答问题.
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解题思路:要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查,而调查发病率则应选择在人群中随机调查,使得到的数据准确.色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体,不算Y染色体,由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律).这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病.如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病.乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病.由于甲病为常染色体遗传病,所以不能根据性别判断是否患病.

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成.

I (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查,而后绘制出遗传病系谱图,从而判断遗传病的遗传方式,而调查发病率则应选择在人群中随机调查,使得到的数据准确.

(2)色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体,不算Y染色体,故色盲基因的频率为=[5×2+15+11/200×2+200]=6%.

(3)由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律).这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病.如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病.乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病.进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是[1/2]AaXBXb或[1/2]AaXBXB,这样分以下两种情况:①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3([1/2]AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是[1/2×

1

3

4=

3

32] ②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3([1/2]AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是[1/2×

1

4×1=

1

8],所以二者生出正常孩子的概率是[3/32+

1

8=

7

32].由于甲病为常染色体遗传病,所以不能根据性别判断是否患病.

(4)Ⅲ4个体乙病基因来源于Ⅱ代3号,而3号的乙病基因来自于I代中的1号.

II 由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成.

故答案为:I(1)家族人群

(2)6%

(3)常染色体显性遗传伴X隐性遗传AaXBY aaXBXb[7/32]不能后代男女都可能患甲病

(4)1号

IICGG的重复次数不影响F基因的转录,但影响F基因的表达(蛋白质的合成)并与症状表现有关核糖体

点评:

本题考点: 人类遗传病的监测和预防;遗传信息的转录和翻译;基因频率的变化.

考点点评: 本题综合考查了有关遗传病的知识,解答本题的关键是根据遗传图谱正确判断遗传病方式及基因型.