人在精神愉悦时,生理上会启动一种白色基因,认人精神焕发,青春靓丽,白色基因指的是什么?
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在這基因體時代,基因這兩個字已不再是學者的專利,不分男女老幼,口中也時常蹦出這兩個字.到底什麼是基因呢?生物的性狀是經由遺傳單位傳遞給下一代,這個概念在1900年由孟德爾(Gregor Mendel)提出,1909年約翰生(Wilhelm Johanssen)將這個遺傳單位的概念冠上"gene"的名字,漢文將之翻譯成"基因",日本人則將之翻譯成"遺傳子",更為直接."基因"這兩個字雖然大家耳熟能詳,但基因的真正性質至今連科學家也爭議不休.最早的觀念中,基因是前述的"遺傳單位"(unit of inheritance).這是一個比較功能性的概念,它是一個自主單位(autonomous unit),能把性狀遺傳給後代.相對地,有人認為基因是一個有形的物體(physical entity),它是染色體上面一段固定的序列.這兩派看法多年來,各執一詞,不相上下.1920年代及1930年代早期Alfred H Sturtevant以Hermann Muller在果蠅研究上,發現基因在染色體上的位置改變時,儘管基因結構本身不變,其功能卻會變化而造成果蠅性狀的突變.實驗中,他們將一個基因挪近所謂異染色質區(heterochromatin)時,果蠅會產生所謂雜色(variegated)的表現型,也就是一個基因在某些細胞會表現,卻在某些細胞不會表現,而造成"雜色",例如複眼中有些部分呈現白色,有些部分則呈現紅色.由於基因的功能似乎會因應其所在位置而改變,以致有人甚至認為基因根本不是一個固定而具體的單位(particulate gene),然而,在實務上卻又不能完全否定"基因"做為遺傳單位的概念.在最新版的Thompson & Thompson "Genetics in Medicine"(2001),基因的定義是"A sequence of chromosome DNA that is required for production of a functional product,be it a polypeptide or a functional RNA molecule".因此當代對基因的定義除了被轉譯的DNA序列本身之外,調控此一轉譯工作的DNA序列也應包含在內.那麼基因的範疇到底何在?假若基因是一個比較固定而具體的單位(particulate gene)則我們應該可以找出界定基因的"區隔"(barrier or insulator).然而學者費盡心力卻遍尋不著能夠區別個別基因的結構.因此,從學者無法找到能夠區隔個別基因的barrier or insulator來看,基因可能是一個相當具有伸縮性的結構.另外一個觀察是,一個基因的功能取決於它對某些轉錄因子(transcriptional factor)的反應,而非本身在染色體上的位置,這個現象是Frank Grosveld在人類β-globin locus control region首先觀察到.因此基因應該是包含被轉錄的DNA序列以及轉錄因子的結合區.這些轉錄因子的結合區可以延伸幾百個Kilobase.最近的研究顯示人類的DACH基因,其enhancer甚至在遠達1Mb的基因沙漠(gene desert)中.這個"基因包含轉錄因子結合區"的概念,使基因變成一個功能性而且可以彼此重疊的概念.意即,一段DNA序列,可以因對轉錄因子反應的不同,可以有一種以上的基因功能,而一個基因的轉錄序列,可能是另一個基因的轉錄調控區.時至今日,基因的定義已經不再是一段具有明顯邊界的固定DNA序列(particulate gene),而是一個具有伸縮性(flexible)的功能性組合,它的範圍是以其(1)空間結構與位置(2)對特定調控因子的反應(3)對最終表現型的效果來決定.