男性大Y染色体核型的患者,临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下,有缺陷的后代.
人类Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体,由假（异）常染色体区和Y特异区组成,在特异区包含着众多重要的与性别决定及精子发生有关的基因,因此Y染色体的结构改变会严重影响精子的发生〔1〕,而大Y是染色体的多态性,在群体中发生率较高〔2〕.我室在染色体检查病例中发现大Y染色体发生率最高,占变异的54%（Y染色体≥18号染色体）,部分孕妇表现为反复流产（2次以上）、死胎等
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