（2012•佛山一模）囊性纤维化是一种严重的遗传性 - 已解决

（2012•佛山一模）囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图

（2012•佛山一模）囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用．

（1）图中所示为细胞膜的______模型，其中构成的细胞膜的基本支架是______，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上______决定的．

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过______方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度______，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．

（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由______个核苷酸组成．有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的______结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能．目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有______等特点．

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解题思路：细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，蛋白质分子有的镶在磷脂双分子层表面，有的部分或全部嵌入磷脂双分子层中，有的横跨整个磷脂双分子层．主动运输的特点是需要载体和能量．翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程．基因突变特征：普遍性、随机性、不定向、低频性和多害少利性．

（1）图中表示细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，氯离子的跨膜运输方式是主动运输，需要载体蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的．

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞内外浓度差增大，导致水分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．

（3）由于DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6：3：1，则正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，模板信使RNA中至少由4500个核苷酸组成；有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的空间结构发生改变．已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性、多害少利性等特点．

故答案为：（1）流动镶嵌磷脂双分子层功能正常的CFTR蛋白

（2）主动运输快

（3）4500 空间不定向性、多害少利性

点评：

本题考点：物质进出细胞的方式的综合；真核细胞的三维结构模型．

考点点评：本题考查细胞膜的流动镶嵌模型、物质的跨膜运输、基因表达和基因突变的相关知识，意在考查考生的识图能力、识记能力和理解能力，属于中档题．

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