人类第17、18、19、20号染色体长臂上各含有几个基因,并各举一例说明由基因引起的疾病.
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17 1540 17号染色体尤其包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A（最常见的遗传性神经疾病类型的相关基因）.
18 ____ 只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大,这在其中包含了18号染色体.另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的.对于18号染色体的测序完成和对其中基因的分析可以让我们对这个基因的一些正常和疾病生物学信息有更多的了解.分析结果令人惊讶,尽管18号染色体的基因密度低,但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近.将这个分析结果扩展到整个基因组,发现保守非编码蛋白序列的密度与基因的密度是没有明显联系的.这意味着有许多非编码序列还没有被发掘出来,这些非编码蛋白序列元件估计在生命体内同样起到重要作用,因此值得进一步研究.
19 1782 由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体占人类基因组的2%,包含近1500个基因,是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体.其中包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因.人体遭到辐射或其他环境污染,控制DNA修复的基因也在该染色体上.
20 727 Sanger的研究人员声称20号染色体含有超过720个基因,其中包括一些与人类版的疯牛病——Creutzfeldt-Jakob综合症以及心脏病、休克、皮炎、2型糖尿病和肥胖症等有关的基因.
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