这个病是由单一碱基突变产生的单基因病,和白化病啊这些单基因病一样,主要是一个位点突变.而单基因病又常分为常显、常隐、性显、性隐4类等等,当然也由其他的一些,只不过这4类多见,而这个病属于常染色体隐性遗传性疾病.
至于严重缺氧时会死亡,说明缺氧是发病的一个诱因,我也懒得打了,复制一段你看看你吧,在HbS中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降.在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变).这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现.